# Синдром Марфана

Руслан Альбертович Белов

Ведь для него все здоровы, как Геракл?..

Вот так мы живем. У меня врачиха лет 26-ти. На первом же приеме я диагностировал у нее синдром Марфана - это легко. А она... Ну что может диагностировать врач с синдром Марфана, ведь для него все здоровы, как Геракл?..


Синдром (болезнь) Марфана - наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана отличаются высоким ростом (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика.Прочитавший этот пост - стал почти врачом.